Een nieuwe en formidabele stamboom voor de hele mensheid probeert samen te vatten hoe alle mensen die tegenwoordig leven zich tot elkaar en tot onze oude voorouders verhouden.
Om een stamboom of genealogie op te bouwen, doorzochten onderzoekers duizenden genoom Sequenties verzameld van zowel moderne als oude mensen, evenals oude familieleden van mensen, volgens een nieuwe studie die donderdag (24 februari) in het tijdschrift is gepubliceerd. weten. Deze genomen kwamen van 215 groepen verspreid over de hele wereld. Met behulp van een computeralgoritme onthulde het team verschillende patronen van erfgenaam Verschil binnen deze reeksen, waarbij wordt benadrukt waar ze samenvielen en waar ze verschilden. Op basis van deze patronen trokken de onderzoekers theoretische afstammingslijnen tussen de genomen en kwamen tot een idee van welke genetische varianten, of allelen, waarschijnlijk werden gedragen door de gemeenschappelijke voorouders van deze mensen.
Naast het in kaart brengen van deze genealogische relaties, benaderde het team waar in de wereld de gemeenschappelijke voorouders van de gesequenced individuen leefden. Ze schatten deze locaties op basis van de leeftijd van de bemonsterde genomen en de locatie waar elk genoom werd bemonsterd.
Verwant: Afbeeldingen: De schedel van een bijna complete menselijke voorouder
“Met name de manier waarop we hebben ingeschat waar voorouders leefden, is zeer voorlopig”, zegt eerste auteur Anthony Wilder Wons, die ten tijde van het onderzoek een doctoraatsstudent was aan het Big Data Institute van de Universiteit van Oxford. Ondanks de beperkingen leggen de gegevens nog steeds belangrijke gebeurtenissen bij mensen vast evolutionair Datum. Bijvoorbeeld: “We zien absoluut overtuigend bewijs van Gebeurt buiten Afrika“wat betekent dat de aanvankelijke verspreiding van verstandig man Van Oost-Afrika tot Eurazië en daarbuiten, zei Wons, nu postdoctoraal onderzoeker aan het Broad Institute van MIT en Harvard University.
De methode die de onderzoekers gebruikten “werkt goed om bekende voorouderlijke sites te verbeteren en heeft, naarmate de bemonstering verbetert, het potentieel om momenteel onbekende menselijke bewegingen te identificeren”, zegt Aida Andress, universitair hoofddocent bij de afdeling Genetica, Evolutie en Milieu aan het University College London. (UCL) Institute of Genetics, en Jasmine Rais, een doctoraalstudent aan het UCL Institute of Genetics, schreven in opmerking, dat donderdag ook in Science verscheen. Daarom kunnen dergelijke analyses in de toekomst, wanneer er meer gegevens beschikbaar komen, waarschijnlijk hoofdstukken uit de menselijke geschiedenis aan het licht brengen die ons momenteel niet bekend zijn.
Een menselijke stamboom bouwen
Om een verenigd geslacht voor de mensheid op te bouwen, verzamelden de onderzoekers eerst genetische gegevens van verschillende grote, openbaar beschikbare datasets, waaronder het 1000 Genomes Project, het Human Genome Diversity Project en het Simmons Genome Diversity Project. Uit deze datasets verzamelden ze ongeveer 3.600 hoogwaardige genoomsequenties van moderne mensen. “Hoogwaardige” genoomsequenties zijn die met zeer weinig hiaten of fouten, en die grotendeels in de juiste volgorde zijn samengesteld, volgens een rapport uit 2018 in het tijdschrift. natuur biotechnologie.
Sindsdien is het moeilijk om hoogwaardige genomen van oude mensen te verkrijgen DNA Wohns zei dat oudere exemplaren de neiging hebben om ernstig te verslechteren. Bij onderzoek via eerder gepubliceerde artikelen, kon het team echter acht hoogwaardige oude mensachtige genomen vinden om in hun stamboom op te nemen. Deze omvatten drie Neanderthalers Het genoom, men denkt meer dan 100.000 jaar oud te zijn; Denisovan-genoom Ongeveer 74.000 tot 82.000 jaar geleden; En vier genomen zijn van een nucleair gezin dat ongeveer 4.600 jaar geleden in het Altai-gebergte in Rusland leefde. (Neanderthalers en Denisovans werden uitgestorven familieleden) verstandig man.)
Naast deze hoogwaardige oude genomen, identificeerde het team meer dan 3.500 extra genomen van lage kwaliteit met aanzienlijke degradatie, variërend in leeftijd van enkele honderden tot enkele duizenden jaren, zei Wons.
Deze gedegradeerde genomen kwamen niet in de belangrijkste analyse van de boomopbouw, maar het team doorzocht de fragmenten om te zien welke geïsoleerde allelen in de monsters konden worden geïdentificeerd. Deze gefragmenteerde gegevens hielpen de onderzoekers ervoor te zorgen dat de verschillende allelen voor het eerst in het genealogische record verschenen, aangezien de monsters waar de genomen vandaan kwamen, waren radiokoolstof gedateerd.
Oude genomen bieden een “unieke momentopname van genetische diversiteit in het verleden”, die kan helpen onthullen wanneer en waar de genetische variant voor het eerst verscheen en hoe deze zich vervolgens verspreidde, vertelden Andres en Reese WordsSideKick.com in een gezamenlijke verklaring. “Hoewel deze studie geen oude genomen van lage kwaliteit in de constructie van de boom opneemt, blijft het gebruik ervan om de leeftijd van varianten binnen de boom te informeren krachtig voor deze middelen en belooft het veel opwindende ontwikkelingen in de toekomst.”
Wohns en collega’s gebruikten deze gegevens om te controleren of de stamboomlijnen in hun stamboom rationeel en actueel waren – en in de meeste gevallen deden ze dat ook.
Verwant: Het menselijk genoom blootleggen: 6 moleculaire mijlpalen
“Het is heel geruststellend om te zien … meer dan 90% van de tijd zijn we het eens met de monsters die Archeologen “Radiokoolstofdatering kan worden gedaan,” zei Wohns. Maar er is, weet je, 5[%] of 10% van die genetische varianten waar we tegenstrijdige schattingen zien “in termen van hun eerste verschijning, volgens tegenstrijdige resultaten van het archeologische archief en schattingen gemaakt door hun algoritme voor het bouwen van bomen”, merkte hij op. In deze gevallen wijzigde het team de boom om de timing weer te geven waarop Bevestig het door radiokoolstofdatering, zei hij.
Hoewel het is gebaseerd op een paar duizend genoommonsters, legt de laatste stamboom van het team “eigenlijk veel afstammingslijnen vast voor de hele mensheid”, zei Wons. Met behulp van de boom als steiger voerde het team vervolgens hun geografische analyse uit om te zien wanneer en waar hun isotopische voorouders waarschijnlijk in het monster zouden leven. Hieruit vonden ze niet alleen duidelijk bewijs van migratie uit Afrika, maar ontdekten ze ook potentieel bewijs voor interacties tussen verstandig man en mensachtigen die nu uitgestorven zijn, zoals de Denisovans, zei hij.
Hun resultaten gaven bijvoorbeeld aan dat de voorouders van de moderne mens ongeveer 280.000 jaar geleden in Papoea-Nieuw-Guinea te vinden waren, honderdduizenden jaren vóór het eerste bekende bewijs van moderne menselijke bewoning in de regio. Dit betekent niet noodzakelijkerwijs dat H. gezond Het heeft het gebied eigenlijk lange tijd bezet, “maar het suggereert waarschijnlijk dat er een genetische variatie is die alleen in dat gebied wordt gevonden, en suggereert dat er een echt diepe voorouders zijn die nergens anders te vinden zijn”, zei hij.
Een deel van deze unieke afstamming kan voortkomen uit moderne mensen die kruisen met Denisovans, zoals ook wordt gesuggereerd in een rapport uit 2019 in het tijdschrift. celdie genetisch bewijs vond van moderne mensen die kruisten met meerdere Denisovans.
“De bomen die in deze studie worden gegenereerd, zullen ongetwijfeld nuttig zijn voor degenen die de menselijke evolutie bestuderen”, schrijven Andres en Reese in hun commentaar, maar de methoden en gegevens die zijn gebruikt om de bomen te construeren “zijn niet zonder beperkingen.” Een beperking is dat het grootste deel van de genetische sequencing is uitgevoerd in Euraziatische gemeenschappen, dus hoewel de nieuwe studie duizenden recente genomen omvat, kunnen de gegevens de wereldwijde genetische diversiteit mogelijk niet volledig vastleggen, vertelden ze WordsSideKick.com in een e-mail. “Verdere integratie van de ondervertegenwoordigde bevolking zal deze beperking blijven aanpakken”, zeiden ze.
“Er is veel onzekerheid in deze schattingen”, zei Wons over de nieuwste bevindingen van het team. “Tenzij we het genoom hebben van iedereen die ooit heeft geleefd, waar en wanneer ze hebben geleefd, is dat de enige manier om de waarheid boven water te krijgen.” Het team reconstrueerde de menselijke geschiedenis zo nauwkeurig mogelijk met de beschikbare gegevens, maar met meer genoommonsters en meer geavanceerde software kan de boom zeker worden verbeterd.
Verwant: Afbeeldingen: Zoeken naar uitgestorven mensen in oude grotmodder
“Het leuke van de methoden die we hebben gemaakt, is dat ze zullen werken met miljoenen potentiële monsters”, zei Wohns. “Dus, naarmate we meer gegevens hebben, krijgen we betere schattingen.”
Wohns zei dat hij nu nieuwe algoritmen voor machine learning ontwikkelt om de schattingen van het team van waar en wanneer onze voorouders hebben geleefd te verbeteren. In een apart project is hij van plan dezelfde methode voor het bouwen van bomen te gebruiken om de genetische basis van ziekten bij de mens beter te begrijpen. Het doel is om dit te doen door het punt van oorsprong van ziektegerelateerde allelen te bepalen en vervolgens te reconstrueren hoe en wanneer deze genetische varianten zich over verschillende populaties verspreiden.
Dezelfde methode voor het bouwen van bomen kan ook worden gebruikt om de evolutionaire geschiedenis van andere organismen te traceren, zoals: honingbij Of vee, en zelfs infectieuze agentia, zoals virussenhij voegde toe.
“De kracht en nauwkeurigheid van methoden voor het kappen van bomen beloven de evolutionaire geschiedenis van mensen en andere soorten te helpen verduidelijken”, schreven Andres en Rees in hun commentaar. “Waarschijnlijk is de krachtigste manier om de evolutionaire geschiedenis in de toekomst af te leiden, deze stevig in deze methoden te verankeren.”
Noot van de redactie: dit artikel is op 25 februari 2022 om 10.00 uur bijgewerkt met aanvullende opmerkingen van Aida Andres en Jasmine Reis. Het originele artikel werd op dezelfde dag om 07.00 uur ET gepubliceerd.
Oorspronkelijk gepubliceerd op WordsSideKick.com.
“Social media fanaat. Fanatieke bacon fanaat. Wannabe popcultuur fan. Communicator. Gecertificeerd schrijver.”
More Stories
NASA publiceert verbluffende time-lapses van supernova's die 20 jaar in 20 seconden laten zien
NASA's geavanceerde zonnezeil met succes ingezet in de ruimte: ScienceAlert
De Curiosity-rover kan methaan “opblazen” van onder het oppervlak van Mars