Waarom hebben mensen geen staarten?

Meld u aan voor de wetenschapsnieuwsbrief Wonder Theory van CNN. Verken het universum met nieuws over fascinerende ontdekkingen, wetenschappelijke vooruitgang en meer.

CNN
—

Mensen hebben veel prachtige eigenschappen, maar we missen één ding dat de meeste dieren met een ruggengraat gemeen hebben: een staart. Waarom dit precies was, was een mysterie.

Staarten zijn nuttig voor evenwicht, voortstuwing, communicatie en verdediging tegen bijtende insecten. Mensen en onze naaste verwanten van primaten – de mensapen – namen echter ongeveer 25 miljoen jaar geleden afscheid van hun staarten, toen de groep zich afsplitste van de apen uit de Oude Wereld. Verlies wordt al lang in verband gebracht met onze overgang naar tweevoetigheid, maar er was weinig bekend over de genetische factoren die ertoe hebben geleid dat primaten staartloos zijn.

Nu hebben wetenschappers het verlies van onze staart teruggevoerd op een korte reeks genetische code die overvloedig aanwezig is in ons genoom, maar decennialang is afgedaan als junk-DNA, een reeks die geen biologisch doel lijkt te dienen. Ze identificeerden het fragment, bekend als het Alu-element, in de regulerende code van een staartlengte-gerelateerd gen genaamd TBXT. Alu maakt ook deel uit van een klasse die bekend staat als transponeerbare genen, dit zijn genetische sequenties die in staat zijn hun locatie in het genoom te veranderen en mutaties teweeg te brengen of om te keren.

Op een bepaald punt in ons verre verleden sprong het AluAluY-element in het TBXT-gen in de voorouder van mensapen (mensapen en mensen). Toen wetenschappers het DNA van zes mensachtige soorten en 15 niet-mensachtige primaten vergeleken, vonden ze AluY alleen in de mensachtige genomen, rapporteerden de wetenschappers op 28 februari in het tijdschrift. natuur. In experimenten met genetisch gemodificeerde muizen – een proces dat bijna vier jaar duurde – resulteerde het manipuleren van Alu-inserties in de TBXT-genen van knaagdieren in veranderde staartlengtes.

Vóór dit onderzoek “waren er veel hypothesen over waarom mensachtigen staartloos evolueerden”, waarbij staartloosheid werd gekoppeld aan een rechtopstaande houding en de evolutie van tweevoetigheid, aldus de hoofdauteur van het onderzoek. Bo Xiaeen onderzoekscollega bij het Gene Regulation Observatory en een hoofdonderzoeker bij het Broad Institute of MIT en de Harvard University.

Maar wat betreft het vaststellen hoe mensen en mensapen hun staart verloren, “was er (voorheen) niets dat ontdekt of verondersteld werd”, vertelde Shea in een e-mail aan CNN. “Onze ontdekking is de eerste keer dat we een genetisch mechanisme suggereren,” zei hij.

Omdat de staarten een verlengstuk van de wervelkolom zijn, kunnen de bevindingen volgens de studie ook implicaties hebben voor het begrijpen van neurale buisdefecten die kunnen optreden tijdens de ontwikkeling van de menselijke foetus.

De co-auteur van de studie zei dat het doorbraakmoment van de onderzoekers kwam toen Shea de TBXT-regio van het genoom beoordeelde in een online database die veel wordt gebruikt door ontwikkelingsbiologen. Itai Yanaiprofessor aan het Instituut voor Genetica, Biochemie en Moleculaire Farmacologie aan de NYU Grossman School of Medicine.

“Het moet iets zijn geweest waar duizenden andere genetici naar hebben gekeken”, vertelde Yanai aan CNN. 'Dat is ongelooflijk, nietwaar? Dat iedereen naar hetzelfde kijkt, en Po merkte iets op dat ze allemaal niet opmerkten.'

Alu-elementen zijn overvloedig aanwezig in menselijk DNA; De invoeging in TBXT is “letterlijk één op de miljoen die in ons genoom voorkomt”, zei Yanai. Maar terwijl de meeste onderzoekers de Alu-insertie in TBXT afwezen als junk-DNA, merkte Shea op dat het dichtbij het naburige Alu-element lag. Er werd vermoed dat als ze zouden koppelen, ze het proces van eiwitproductie in het TBXT-gen zouden kunnen verstoren.

“Het gebeurde in een oogwenk. Daarna duurde het vier jaar werken met muizen om het daadwerkelijk te testen”, zei Yanai.

De onderzoekers gebruikten het in hun experimenten CRISPR-genbewerkingstechnologie Om muizen te fokken met een Alu-insertie in hun TBXT-genen. Ze ontdekten dat Alu het TBXT-gen twee soorten eiwitten liet produceren. Eén daarvan resulteerde in kortere staarten; Hoe meer genen dit eiwit produceren, hoe korter de staarten.

De ontdekking draagt ​​bij aan een groeiend aantal bewijzen dat Alu-elementen en andere families van springgenen misschien toch geen ‘rommel’ zijn, zei Yanai.

“Nu we begrijpen hoe ze zich in het genoom vermenigvuldigen, worden we nu gedwongen na te denken over hoe ze ook zeer belangrijke aspecten van de fysiologie, morfologie en ontwikkeling vormgeven”, zei hij. “Ik vind het verbazingwekkend dat één stukje Alo – zoiets kleins – kan leiden tot het verlies van een heel aanhangsel, zoals een staart.”

De efficiëntie en eenvoud van Alu's mechanismen bij het beïnvloeden van de genfunctie worden al heel lang niet meer gewaardeerd, voegde Shea eraan toe.

“Hoe meer ik het genoom bestudeer, hoe meer ik besef hoe weinig we ervan weten”, zegt Shea.

Tailleloos en boomwonend

Mensen hebben nog steeds een staart als we ons in de baarmoeder als foetus ontwikkelen; Dit kleine aanhangsel is de staartvoorloper van alle gewervelde dieren en omvat 10 tot 12 wervels. Het is pas zichtbaar vanaf de vijfde tot de zesde week van de zwangerschap, en tegen de achtste week van het leven van de foetus is de staart meestal verdwenen. Sommige baby's behouden embryonale staartresten, maar dit is uiterst zeldzaam, en dergelijke staarten missen meestal bot en kraakbeen en maken geen deel uit van het ruggenmerg, meldde een ander team van onderzoekers. genoemd In 2012.

Maar hoewel de nieuwe studie het ‘hoe’ van staartverlies bij mensen en mensapen verklaart, is het ‘waarom’ ervan nog steeds een open vraag, zei de biologische antropoloog. Lisa Shapirohoogleraar aan de afdeling Antropologie aan de Universiteit van Texas in Austin.

“Ik denk dat het heel interessant is om te bepalen welk genetisch mechanisme verantwoordelijk kan zijn geweest voor staartverlies bij mensachtigen, en dit artikel levert op die manier een waardevolle bijdrage”, vertelde Shapiro, die niet bij het onderzoek betrokken was, in een e-mail aan CNN. .

“Als dit echter een mutatie was die willekeurig leidde tot staartverlies bij onze voorouders van de aap, dan roept het nog steeds de vraag op of de mutatie wel of niet werd gehandhaafd omdat deze functioneel voordelig was (een evolutionaire aanpassing), of gewoon geen risico” Shapiro zei., die bestudeert hoe primaten bewegen en de rol van de wervelkolom bij de beweging van primaten.

Tegen de tijd dat oude primaten op twee benen begonnen te lopen, hadden ze hun staart al verloren. De oudste leden van de hominide lijn zijn de vroege apen Proconsul en Ekembo (gevonden in Kenia en daterend van respectievelijk 21 miljoen jaar geleden en 18 miljoen jaar geleden). Shapiro zei dat de fossielen aantonen dat, hoewel deze oude primaten staartloos waren, ze in bomen leefden en op vier ledematen liepen met een horizontale lichaamshouding, net als apen.

“Dus de staart ging eerst verloren, en de voortbeweging die we associëren met levende apen ontwikkelde zich later,” zei Shapiro. “Maar dit helpt ons niet begrijpen waarom de staart überhaupt verloren ging.”

Ze voegde eraan toe dat het idee dat rechtop lopen en het verlies van de staart functioneel gerelateerd zijn, waarbij staartspieren worden herbestemd als bekkenbodemspieren, “een oud idee is dat niet consistent is met het fossielenbestand.”

“Evolutie werkt op basis van wat er al is, dus ik kan niet zeggen dat het verliezen van de staart ons helpt de evolutie van het menselijke tweevoetige gedrag op een directe manier te begrijpen. Het helpt ons de voorouders van onze apen te begrijpen, ” zei ze.

Voor moderne mensen zijn staarten een verre genetische herinnering. Het verhaal van onze staarten is nog lang niet voorbij, zei Shea, en er valt nog veel te ontdekken voor wetenschappers over staartverlies.

Hij suggereerde dat toekomstig onderzoek zou moeten kijken naar andere gevolgen van de Alu-component in TBXT, zoals effecten op de groei en het gedrag van de menselijke foetus. Hoewel de afwezigheid van de staart het meest voor de hand liggende gevolg is van de introductie van Alu, is het waarschijnlijk dat de aanwezigheid van het gen ook leidde tot andere ontwikkelingstransformaties – evenals veranderingen in de voortbeweging en het daarmee samenhangende gedrag bij vroege mensachtigen – om het verlies op te vangen. van de staart.

Mogelijk hebben extra genen ook een rol gespeeld bij het staartverlies. Hoewel Alu's rol “zeer belangrijk lijkt te zijn”, zei Shea, hebben andere genetische factoren waarschijnlijk bijgedragen aan de permanente verdwijning van de staarten van onze voorouders van primaten.

“Het is redelijk om aan te nemen dat er in die periode veel mutaties waren die verband hielden met de fixatie van staartverlies,” zei Yanai. Dergelijke evolutionaire veranderingen zijn complex, voegde hij eraan toe, en onze staarten zijn voor altijd verdwenen. Zelfs als de drijvende mutatie die in het onderzoek werd geïdentificeerd ongedaan zou kunnen worden gemaakt, “zou het niet in staat zijn de staart terug te brengen.”

De nieuwe bevindingen kunnen ook licht werpen op een type neuraalbuisdefect bij foetussen dat bekend staat als spina bifida. In hun experimenten ontdekten de onderzoekers dat wanneer muizen genetisch gemanipuleerd werden om de staart te verliezen, sommige muizen neurale buisdefecten ontwikkelden die vergelijkbaar zijn met spina bifida bij mensen.

“Misschien is de reden dat we deze aandoening bij mensen hebben, de afweging die onze voorouders 25 miljoen jaar geleden maakten om hun staart te verliezen,” zei Yanai. “Nu we dit verband hebben gelegd met dit specifieke genetische element en dit bijzonder belangrijke gen, zou dit deuren kunnen openen voor het bestuderen van neurologische defecten.”

Mindy Weisberger is een wetenschappelijk schrijver en mediaproducent wiens werk is verschenen in WordsSideKick.com, Scientific American en How It Works.

Correctie: een eerdere versie van dit verhaal miste Shapiro's punt over welk type beweging mogelijk is geëvolueerd om het verlies van de staart op te vangen.