Wetenschappers publiceren het eerste volledige menselijke genoom

Een portret van het gekleurde gezicht van een meisje terwijl ze deelneemt aan Holi-vieringen in Ahmedabad, India, 18 maart 2022. REUTERS/Amit Dev

WASHINGTON (Reuters) – Wetenschappers hebben donderdag het eerste volledige menselijke genoom gepubliceerd om de hiaten op te vullen die na eerdere inspanningen zijn achtergebleven, terwijl het nieuwe beloften biedt in het zoeken naar aanwijzingen over ziekteverwekkende mutaties en genetische diversiteit onder de 7,9 miljard mensen ter wereld.

In 2003 onthulden onderzoekers wat later de volledige sequencing van het menselijk genoom werd genoemd. Maar ongeveer 8% van hen is niet volledig gedecodeerd, voornamelijk omdat ze bestaan ​​uit zeer repetitieve stukjes DNA die moeilijk aan de rest te hechten zijn.

Een vakbond van geleerden loste dit op in Onderzoek Gepubliceerd in het tijdschrift Science. Het werk werd vorig jaar aanvankelijk aangekondigd vóór het formele peer review-proces.

“Het produceren van een werkelijk complete sequentie van het menselijk genoom is een ongelooflijke wetenschappelijke prestatie en biedt het eerste alomvattende beeld van ons DNA-schema”, zegt Eric Green, directeur van het National Human Genome Research Institute (NHGRI), onderdeel van de Amerikaanse National Institutes of Health. in de huidige situatie.

“Deze fundamentele informatie zal de vele voortdurende inspanningen verbeteren om alle functionele nuances van het menselijk genoom te begrijpen, wat op zijn beurt genetische studies van menselijke ziekten mogelijk zal maken,” voegde Green eraan toe.

De complete versie van het consortium bestaat uit 3.055 miljard basenparen, de eenheden waaruit chromosomen en onze genen zijn opgebouwd, en 19.669 genen die coderen voor eiwitten. Onder deze genen identificeerden de onderzoekers ongeveer 2.000 nieuwe genen. De meeste hiervan zijn uitgeschakeld, maar 115 kunnen nog steeds actief zijn. De wetenschappers ontdekten ook ongeveer twee miljoen extra genetische varianten, waarvan 622 in genen die relevant zijn voor de geneeskunde.

De unie werd telomeer-naar-telomeer (T2T) genoemd, genoemd naar de structuren aan de uiteinden van alle chromosomen, de draadachtige structuur in de kern van de meeste levende cellen die genetische informatie in de vorm van genen draagt.

“In de toekomst, wanneer het genoom van een persoon wordt gesequenced, zullen we in staat zijn om alle varianten in hun DNA te identificeren en die informatie te gebruiken om de gezondheidszorg beter te begeleiden”, zei Adam Philip, een van de T2T-leiders en hoofdonderzoeker bij NHGRI, in een verklaring.

“Het echt voltooien van de sequentiebepaling van het menselijk genoom was als het opzetten van een nieuwe bril. Nu we alles duidelijk kunnen zien, zijn we een stap dichter bij het begrijpen wat het allemaal betekent,” voegde Felipe eraan toe.

De nieuwe DNA-sequenties leverden onder andere nieuwe details op over het gebied rond het zogenaamde centromeer, waar chromosomen worden vastgegrepen en gescheiden wanneer cellen zich delen om ervoor te zorgen dat elke “dochter” -cel het juiste aantal chromosomen erft.

“De hele sequentiebepaling van deze voorheen ontbrekende delen van het genoom heeft ons veel verteld over hoe ze zijn georganiseerd, wat voor veel chromosomen volledig onbekend is”, zei Nicholas Altemos, een postdoctoraal fellow aan de University of California, Berkeley, in de studie . verklaring.

Rapportage door Will Dunham; Bewerking door Rosalba O’Brien

Onze criteria: Thomson Reuters Vertrouwensprincipes.